24.04.2026
İstanbul Arel Üniversitesi GenArel Kulübü öğrencileri, nadir görülen nörogelişimsel bir bozukluk olan Rett sendromunu mercek altına aldı. Hazırlanan özel bültende, hastalığın genetik temellerinden güncel tedavi yaklaşımlarına kadar pek çok kritik noktaya değinilirken, uzman görüşleriyle ailelere umut ışığı yakıldı.
Rett sendromu (RTT), çoğunlukla kız çocuklarını etkileyen, X kromozomu üzerindeki MECP2 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan ağır seyirli bir tablodur. Yaklaşık her 10.000-15.000 kız doğumundan birinde görülen bu hastalık, nöronal gelişim ve sinaptik işlevler için hayati önem taşıyan proteinlerin eksikliğiyle kendini gösterir. GenArel bülteninde yer alan bilgilere göre, hastalık genellikle dört evrede ilerleyerek; motor becerilerin kaybı, konuşma yetisinin azalması ve tipik el stereotipileri (el ovuşturma, yıkama hareketi) gibi belirtilerle seyretmektedir.
Erken Tanı ve Multidisipliner Yaklaşımın Önemi
Uzman görüşüne yer verilen Doç. Dr. Ayça Dilruba Aslanger, Rett sendromunda erken tanının önemine dikkat çekiyor. Özellikle otizm spektrum bozukluğu ile karıştırılabilen bu tabloda, el kullanımının kaybı ve otonom düzensizlikler belirleyici olmaktadır. Günümüzde klinik ekzom dizilemesi gibi ileri genetik testler sayesinde moleküler tanıya çok daha hızlı ulaşılabildiğini belirten Aslanger, tanının netleşmesinin aileler için belirsizliğin sonlandığı kritik bir eşik olduğunu vurguluyor.
Tedavide Yeni Dönem: Trofinetid ve Gen Terapileri
Uzun yıllar boyunca yalnızca semptomatik tedavilerle yönetilen Rett sendromunda, 2023 yılında FDA onayı alan Trofinetid (Daybue) ile tarihi bir dönüm noktası yaşandı. Bilişsel ve motor fonksiyonları iyileştirme potansiyeline sahip bu ilacın yanı sıra, doğrudan genetik defekti hedefleyen gen terapileri de yolda. Taysha Gene Therapies ve Neurogene gibi platformlar, MECP2 genini hücrelere taşıyarak hastalığın moleküler temelini iyileştirmeyi hedefleyen çalışmalar yürütüyor.
“Gözlerinden Süzülen Yaşlar, Anladıklarının Kanıtı”
Hastalığın klinik boyutunun ötesinde insani yönüne de değinen bültende, Dr. Aslanger’in duygusal bir gözlemi dikkat çekiyor: “Beni en çok etkileyen anlar, Rett sendromlu çocukların muayene sırasında gözlerinden süzülen yaşlardı. İfade edici dilleri sınırlı olsa da alıcı dil kapasitelerinin çok daha güçlü olduğunu hissediyorsunuz”. Bu durum, Rett sendromlu bireylerin çevreleriyle olan duygusal bağlarının ne kadar derin olduğunu bir kez daha kanıtlıyor. Hazırlanan Rett Sendromu bülteninde hastalığa dair önemli bilgilere yer verilirken, bülteni hazırlayanlar Elvin Yakar, Bahar Cingü, Nilsu Aktaş, Buse Kanur, Nazlıcan Kaymak ve Elçin Ürker olarak belirtildi. GenArel Kulübü öğrencilerinin bu kapsamlı çalışması, hem bilimsel farkındalığı artırmayı hem de nadir hastalıklarla mücadele eden ailelerin sesi olmayı hedefliyor.